VEELVOORKOMENDE GENVARIANT BEïNVLOEDT GEBOORTEGEWICHT

Moeders met een variant van een gen dat codeert voor een bepaald receptoreiwit op hun celmembranen, krijgen gemiddeld lichtere baby's dan jonge moeders die de variant van dit gen niet in hun genetische code dragen. Daarmee is voor het eerst een veelvoorkomende genvariant gevonden die invloed heeft op het geboortegewicht van een kind. Niet alleen gedrag en gezondheidstoestand (roken, stress, voeding, suikerziekte en een hoge bloeddruk) van de moeder bepalen het geboortegewicht, ook haar genen hebben invloed op het geboortegewicht van haar nakomelingen. Door een iets andere werking van het receptoreiwit van de vrouwen die de genvariant dragen, is de doorbloeding van de moederkoek minder goed, met lichtere baby's tot gevolg, denken Duitse onderzoekers (The Lancet, 8 april).

Het onderzochte receptoreiwit is een G-proteïne, waarvan er honderden bestaan. Ieder G-proteïne bestaat uit verschillende eiwitketens (subunits). G-proteïnen liggen in het celmembraan. Aan de buitenkant kan een boodschappermolecuul binden. Na aankoppeling van zo'n molecuul verandert het G-proteïne van vorm en geeft zo het signaal van het boodschappermolecuul door naar het binnenste van de cel. Meestal leidt zo'n signaal tot het wel of niet aflezen van een gen. De 3-subunit van het G-proteïne heeft een remmende werking op celprocessen. Twee varianten van het DNA dat codeert voor de 3-subunit van G-proteïne, komen bij mensen voor. De GNB3 825T variant is 41 aminozuren korter en levert ten opzichte van GNB3 825C, een iets andere 3-subunit op.

De 825T variant is al in verschillende studies onderzocht: Duitsers en Caraïbische mensen zouden wanneer ze drager zijn van één 825T-allel, een hogere bloeddruk hebben. Fransen en Japanners bleken echter geen hogere bloeddruk bij het dragerschap van 825T te vertonen. Bij verschillende bevolkingsgroepen, zoals Canadese eskimo's, Kaukasiërs en negroïde afrikanen, blijken homozygote dragers van 825T (zij kregen van zowel vader als moeder de 825T variant), gemiddeld zwaarder te zijn.

In het Duitse onderzoek bepaalden artsen van 181 zwangere vrouwen welke twee allelen van GN3 de aanstaande moeders hadden: 825TT, 825TC of 825CC. In de onderzochte populatie kwam 825TT achttien keer voor, achtentachtig vrouwen hadden een 825T en een 825C allel in hun DNA en vijfenzeventig zwangeren hadden twee 825C allelen. De artsen bekeken na de geboorte of er een samenhang was tussen het gewicht van de kinderen en het vóórkomen van de twee varianten in het DNA van de moeder. De kinderen van zowel de 825CT als de 825TT draagsters, gaven gemiddeld 200 gram minder op de weegschaal aan. Hiermee waren de kinderen significant lichter dan de baby's van de 825CC draagsters. Eén of twee 825T allelen bleek niet uit te maken voor het geboortegewicht. 825T is daardoor fenotypisch dominant over de 825C variant.

Een commentator van The Lancet in dezelfde editie, geeft aan dat dragerschap van 825T niet een directe oorzaak voor het lagere geboortegewicht van kinderen van draagsters hoeft te zijn. Dit soort onderzoek kan niet met absolute zekerheid bepalen of de 825T variant van het gen dat voor de 3-subunit van G-proteïne codeert, daadwerkelijk een lager geboortegewicht van de kinderen tot gevolg heeft: andere genen die in de buurt van 825T liggen en gekoppeld aan 825T overerven, kunnen ook het lagere geboortegewicht veroorzaken. In de toekomst zal de wetenschap zich steeds meer, net zoals in dit onderzoek, richten op het vaststellen van de genetische code met al haar varianten en de eiwitten die gebouwd worden aan de hand van de genetische code, aldus het commentaar.