Ontcijfering menselijk chromosoom 22

Het menselijk lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Elke cel, met uitzondering van de rode bloedcellen, heeft in zijn celkern erfelijke informatie opgeslagen. Die informatie ligt op het DNA. Het DNA van de mens bestaat uit drie miljard basenparen, de erfelijke letters. Die drie miljard letters zijn verdeeld in brokstukken, de chromosomen. Een menselijke lichaamscel bevat 46 chromosomen, 23 zijn er afkomstig van de moeder, 23 van de vader. Een lichaamscel van een man bevat 22 chromosoomparen en daarbij nog een X- en een Y-chromosoom; een cel van een vrouw heeft 22 paren en twee X-chromosomen.

Elk chromosoom is opgebouwd uit twee om elkaar draaiende DNA- strengen. Ze bevatten een opeenvolging van de erfelijke letters A, T, C en G. Het erfelijk materiaal van de mens bestaat voor het grootste deel uit DNA met een nog onbekende functie. Slechts zo'n vijf procent codeert voor eiwitten, de moleculen die het werk in de cel moeten verrichten. Zit er een fout in een gen dan kan dat een verkeerd of slecht functionerend eiwit opleveren. En dat kan weer leiden tot een ziekte. Fouten in de genen op chromosoom 22 hangen samen met bepaalde hartziekten, sommige vormen van kanker en schizofrenie.

Chromosoom 22 is opgebouwd uit een reeks van 33,4 miljoen basenparen. Het grootste deel daarvan heeft een nog onbekende functie. Een klein deel van chromosoom 22 bestaat uit genen. Softwareprogramma's hebben tot nu toe 545 genen op chromosoom 22 ontdekt, maar er zullen er naar verwachting nog een kleine 400 volgen. De positie van sommige genen op chromosoom 22 is op de figuur rechtsonder aangegeven met dunne lijnen.