Menselijk chromosoom ontcijferd

Een internationaal team van 217 wetenschappers heeft de DNA-code van het menselijk chromosoom 22 in kaart gebracht. Het is het eerste menselijke chromosoom waarvan de erfelijke code is bepaald. Dat meldt het wetenschappelijk tijdschrift Nature vandaag.

Met de analyse is een belangrijke mijlpaal bereikt voor het drie miljard dollar kostende Human Genome Project, dat het erfelijk materiaal van de mens vóór 2005 helemaal in kaart wil hebben. De betrokken onderzoekers organiseerden in Londen, Washington en Tokio persconferenties om uit te leggen hoe ze de ruim 33 miljoen basenparen, de erfelijke letters, van chromosoom 22 op een rijtje hebben gekregen. ,,Het is nogal verbazingwekkend'', zei Francis Collins, voorzitter van het in 1990 gestarte megaproject. ,,Het is de eerste keer dat we een hoofdstuk uit het menselijke instructieboek in handen hebben.''

Op chromosoom 22, het op een na kleinste, ontdekten de onderzoekers ten minste 545 genen. Maar dat aantal zal nog groeien omdat de software-programma's die tussen de letterbrij naar genen zoeken, niet feilloos werken. In totaal schatten de onderzoekers dat chromosoom 22 een kleine 1.000 genen bevat. Het totale erfelijke materiaal van de mens bevat naar schatting 100.000 genen.

Fouten in de genen op chromosoom 22 kunnen tot erfelijke ziektes leiden. Een voorbeeld daarvan is het DiGeorge-syndroom, waardoor het afweersysteem verzwakt raakt en de vatbaarheid voor infecties toeneemt. In totaal zijn er zeker 27 ziekten die samenhangen met fouten op chromosoom 22. Daaronder vallen hartziekten, bepaalde vormen van kanker en schizofrenie.

De onderzoekers spraken de hoop uit dat dergelijke erfelijke fouten in de toekomst hersteld kunnen worden. ,,Biologen proberen menselijke ziekten te begrijpen, diagnostiseren, behandelen en eventueel te genezen. Die pogingen hebben meer kans nu deze data beschikbaar zijn'', aldus Richard K. Wilson van de Washington University School of Medicine in St. Louis.

Een van de opties om een erfelijke ziekte te genezen is gentherapie. Daarbij wordt een aantal cellen – bijvoorbeeld witte bloedcellen – uit het lichaam van een patiënt genomen. In die cellen wordt een correcte versie gebracht van het slecht functionerende gen. Daarna worden de cellen weer teruggebracht in het menselijk lichaam. Er lopen talloze experimenten op dit gebied, maar de methode is op dit moment nog niet betrouwbaar genoeg. Bovendien zijn bij sommige ziekten, zoals schizofrenie, meerdere genen betrokken. Het is nog niet duidelijk of zo'n multigene ziekte kan worden genezen via het repareren van één gen.

CHROMOSOOM pagina 5