Bewust terughoudend

`Hoe lang blijft Nederland nog een eilandje binnen de verloskunde?' vraagt de Amsterdamse hoogleraar verloskunde Otto Bleker zich af. Hij doelt op onze terughoudendheid in de screening op Downsyndroom. Waar hij overigens niet ongelukkig mee is, voegt Bleker eraan toe. In Nederland krijgt een aanstaande moeder een test aangeboden als de kans op een mongooltje stijgt boven de 1 op 250. Dat is vanaf 36-jarige leeftijd. De test bestaat uit een vlokkentest na de tiende week, of een vruchtwaterpunctie na de vijftiende week. Van de 36-plussers laat 45% zich testen. De screening spoort maar 30% van de kinderen met de aandoening op; 70% van de kinderen met Downsyndroom wordt bij jongere vrouwen geboren.

Andere screeningsmethoden kunnen de effectiviteit van de opsporing vergroten. Enkele jaren gelden kwam een bloedtest beschikbaar (tripeltest). Als alle zwangere vrouwen in de vijftiende week van hun zwangerschap daarvoor een bloedmonster zouden laten afnemen en bij een verhoogd risico tevens een vruchtwaterpunctie laten verrichten, wordt daarmee 60% van de kinderen met Downsyndroom ontdekt.

Met een nieuwe test, waar arts-onderzoeker Irene de Graaf op 15 september aan de Universiteit van Amsterdam promoveert, kan het percentage opgespoorde foetussen met Downsyndroom theoretisch stijgen naar 85%. De Graafs test is een combinatie van een echo en een bloedtest. In het bloed van de aanstaande moeder wordt het gehalte aan het pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) en het vrije b-humane choriongonadotrofine (vrij b-hCG) bepaald. Daarnaast kan met echoscopisch onderzoek tussen de elfde en veertiende week gekeken worden of er een verdikte nuchal translucency, een vochtophoping in de nek van de foetus zichtbaar is. Hoe dikker de vochtophoping, hoe groter de kans dat de baby Downsyndroom of een andere afwijking heeft. Arts-onderzoeker Eva Pajkrt toonde vorig jaar in haar proefschrift aan dat met deze methode 70% van de kinderen met Downsyndroom kan worden opgespoord. Als de gecombineerde test een risico voorspelt van meer dan 1 op 250, moet een vruchtwaterpunctie alsnog uitsluitsel bieden. Alleen daarbij kan de chromosoomafwijking die Downsyndroom veroorzaakt zeker worden aangetoond.

De Graaf onderzocht wat vrouwen vinden van zo'n screeningstetst. Als de tripeltest aan alle zwangeren zou worden aangeboden, zou 30% er geen gebruik van maken, zo bleek uit een enquête van De Graaf onder zwangere vrouwen. Zeventig procent van de respondenten vindt dat de test aan alle vrouwen moet worden aangeboden. Op dit moment moeten vrouwen er zelf om vragen om te worden getest. Verloskundigen en artsen mogen de tripeltest niet aan iedereen aanbieden, omdat daar volgens de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO) een vergunning voor nodig is. De test dient namelijk voor het opsporen van ernstige ziekten of afwijkingen waarvoor geen preventie of genezende behandeling mogelijk is. De enige remedie is afbreken van de zwangerschap. Abortus voorkomt weliswaar de geboorte van een gehandicapt kind, maar valt toch niet onder de normale ziektepreventie.

NUT

De overheid start pas een bevolkingsonderzoek naar een bepaalde ziekte als er behandeling mogelijk is en grote kans op genezing bestaat, en als het te verwachten nut opweegt tegen de risico's van onderzoek en behandeling. Inmiddels heeft de minister de Gezondheidsraad om advies gevraagd over de verschillende methoden van prenatale screening.

De Graaf spreekt in haar proefschrift de hoop uit dat de raad besluit om aan alle zwangere vrouwen screening aan te bieden. Haar promotor Otto Bleker is terughoudender. ``Er moet eerst onderzoek worden verricht naar wat je mensen aandoet als je ze een ingrijpende test aanbiedt waar ze niet om gevraagd hebben'', zegt hij. ``De WBO beschermt tegen alle aanstormende screeningsmethoden, waaronder deze. Uiteindelijk blijft het een kansbepaling. Bij een op de twintig vrouwen geeft de combinatie van bloedtest en echo een verhoogd risico aan, terwijl er vervolgens bij de vruchtwaterpunctie toch niets aan de hand blijkt te zijn. Dat geeft veel ongerustheid in de zwangerschap. Het omgekeerde komt ook voor: mensen die geen verhoogd risico hebben en toch een kind krijgen met de aandoening.''

Een ander nadeel van screening is dat er bij een verhoogd risico nog steeds een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig is om de diagnose te stellen. In 0,3 respectievelijk 0,5 procent van de gevallen veroorzaakt zo'n ingreep een miskraam bij een gezond kind. Bleker is dan ook gematigd enthousiast over de nieuwe screeningsmethode: ``Het is een klein stapje in een ontwikkeling die gaande is. De enige winst is dat een eventuele abortus vroeger in de zwangerschap kan plaatsvinden. Maar het is nog wetenschap, ik verwacht niet dat het nieuwe bloedonderzoek de komende jaren al in de praktijk wordt gebracht.''

Vanwege de WBO mag ook de echoscopische nekdiktemeting alleen worden verricht als mensen er zelf om vragen. Bovendien zijn er op dit moment niet genoeg echoscopisten die deze meting betrouwbaar kunnen uitvoeren, stelt Bleker. Ook daarvan is de toepassing dus beperkt.

Het wachten is op een methode waarmee Downsyndroom vroeg vastgesteld kan worden, zonder de kans op een miskraam te verhogen. Het onderzoek van De Graaf was daar aanvankelijk op gericht. Ze onderzocht de mogelijkheid om van het kind afkomstige rode bloedlichaampjes te detecteren, waarvan er altijd enkele in het bloed van de moeder terechtkomen. Het lukte inderdaad om die op te sporen, maar de cellen bleken vermengd te zijn met moederlijke cellen, waardoor de test niet betrouwbaar was. Inmiddels zijn er veelbelovende berichten over vrij foetaal DNA dat in aanzienlijke concentraties in het bloed van de moeder circuleert. Bleker meent dat de werkelijke toekomst ligt in een dergelijk, niet invasief diagnostisch onderzoek, hetzij van foetaal DNA, hetzij van foetale cellen, als nieuwe technieken een betere selectie mogelijk maken. ``Maar'', waarschuwt hij, ``vrouwen moeten de mogelijkheid behouden om géén onderzoek naar Downsyndroom te laten doen. Die tolerantie moeten we overeind houden. Je moet nog wel met een gehandicapt kind over straat kunnen.''