BRCA1-GEN GEEFT SNEL BORSTKANKER ZONDER SLECHTERE UITKOMST

Vrouwen die borstkanker krijgen als gevolg van een fatale mutatie in het borstkankergen BRCA1 hebben dezelfde overlevingskans als leeftijdgenotes met borstkanker bij wie deze mutaties niet voorkomen.

Onderzoekers van de Rotterdamse Daniel den Hoedkliniek en de academische ziekenhuizen in Rotterdam en Leiden, uitgevoerd door L.C. Verhoog en dr. C.T.M. Brekelmans onder leiding van de oncoloog dr. J.G.M. Klijn komen tot die conclusie na een vergelijking van de overleving van 49 borstkankerpatiëntes met een mutatie in BRCA1 met 196 lotgenotes zonder de mutatie (The Lancet, 31 januari). Na 5 jaar was 49% (voor de BRCA1-gemuteerde groep) respectievelijk 51% (voor de vrouwen met een niet-ziekmakend BRCA1-gen) van de patiëntes nog in leven, zonder dat bij hen de ziekte was teruggekeerd. De verschillen zijn statistisch niet echt van betekenis.

De gelijke overlevingskans zal waarschijnlijk een schrale troost zijn voor vrouwen bij wie borstkanker erfelijk in de familie voorkomt als gevolg van een mutatie in het BRCA1-gen. Bekend was al dat bepaalde mutaties in het BRCA1-gen de kans op borstkanker sterk verhogen. Vrouwen met die mutaties hebben een kans van 85% om tijdens hun leven borstkanker te krijgen. De kans om na de eerste tumor ook in de andere borst nog een tumor te krijgen is bij vrouwen met BRCA1-mutaties vier- tot vijfmaal hoger, vonden de Nederlandse onderzoekers. Voor vrouwen met een normaal BRCA1-gen is de kans op borstkanker op enig moment in het leven (vaker op hoge leeftijd) ongeveer 10%. Die kans is zo groot dat een tumor niet erfelijk hoeft te zijn als twee of meer vrouwen binnen een familie borstkanker krijgen. Maximaal 5% van de borstkanker is een gevolg van mutaties in het BRCA1-gen. Inmiddels is ook een BRCA2-gen gevonden, waardoor het aantal erfelijke borsttumoren waarschijnlijk tegen de 10% ligt. Vrouwen bij wie mutaties in BRCA1 of -2 wordt gevonden staan voor de moeilijke keus of ze hun borsten preventief zullen laten amputeren.

Lange tijd was gedacht dat als BRCA1-vrouwen kanker hebben, de kans op genezing ook nog eens geringer is. Dat blijkt nu in de praktijk niet het geval en het is voor een trio commentatoren in The Lancet een verrassende uitkomst. Zowel onderzoekers als commentatoren vinden meer onderzoek naar de oorzaak daarvan nodig.