PORFYRIE

De boeiende bijdrage 'Verscheepte ziekte' van Pieter Bol in de wetenschapsbijlage van 10 januari over de verspreiding van de verschillende vormen van de erfelijke ziekte porfyrie herinnerde mij aan een artikel uit het Amerikaanse 'Journal of Interdisciplinary History' (Summer, 1977, pag. 45-67).

Het heet 'Kinship and Migration: the Making of an Oregon Isolate Community' en is geschreven door de historicus Irene W.D. Hecht. Aan de hand van een hypothese over een groep Amerikanen van grotendeels Nederlandse afkomst wordt getracht een verklaring te vinden voor de aanwezigheid van een vorm van porfyria, uitgaande van de studie van Geoffrey Dean in Zuid-Afrika. Dean had al bewezen dat de Zuid-Afrikaanse vorm van porfyria van één Nederlandse bron afkomstig was.

En nu was het opnieuw iemand van Nederlandse afkomst die in het academisch ziekenhuis van Oregon zich meldde met ernstige huidbeschadiging onder invloed van zonlicht, waarvan hij al sinds zijn kindertijd last had gehad. Door zich tegen de zon te beschermen, onder andere met hoed en handschoenen, kon hij de gevolgen van de ziekte beperken. De laatste tijd had hij als machinist bij de wegenbouw gewerkt en waren de verschijnselen veel ernstiger geworden. De man werd verwezen naar de genetische kliniek en daar ontdekte men maar twee andere zelfde ziektebeelden in zijn familie, bij een broer en een neef. Het geringe aantal lijders in de naaste familie wees in de richting van een recessieve factor in het erfelijk materiaal, anders dan in Zuid-Afrika. Het leek daarom van belang niet alleen de naaste familie in het onderzoek te betrekken, maar ook de overige 'siblings'.

En wat bleek, na veel historisch en genealogisch onderzoek? Dat bijna alle verwanten afstamden van Noord-Brabantse families die gewoond hadden binnen een straal van twintig kilometer rond Uden en tussen 1847 en 1870 naar het mondingsgebied van de Fox River in de Amerikaanse staat Wisconsin waren geemigreerd. In 1875 had een zestal families, met enkele personen van Belgische of Duitse afkomst, maar de meesten Brabanders, een kolonie gesticht in Willamette Valley in Washington County in de staat Oregon. De Brabanders hadden uit Oost-Brabant een huwelijkspatroon meegebracht dat niet zozeer leidde tot huwelijken tussen directe bloedverwanten (toen nog tot in de vierde graad in de rooms-katholieke kerk verboden), maar wel tot huwelijk binnen hetzelfde kleine aantal families. Het oorspronkelijke doel was bij erflating versnippering van de grond door verdeling over meer families te voorkomen.

Op grond van de informatie in het artikel van Pieter Bol meen ik nu te mogen veronderstellen dat het in het Oregonse geval porphyria cutaneatarda (PCT) betrof, waarvan Bol schrijft, dat hij de meest voorkomende en ook de best behandelbare van de soorten porfyrie is. In Nederland zijn er volgens zijn informatie tussen 800 en 1600 patiënten met deze variant van de ziekte. Mijn vraag: komen er van hen onevenredig veel voor in een straal van ongeveer twintig kilometer rond Uden?