Turner: de strijd om centimeters

Minister Borst (Volksgezondheid) staakt de vergoeding van het groeihormoon waarmee meisjes met het Syndroom van Turner worden behandeld. Drie centimeter groei is volgens de minister onvoldoende. Maar voor de meisjes is iedere centimeter pure winst.

BEUNINGEN, 8 NOV. Toen Mare van Baaijen tweeëneenhalf jaar oud was, hield zij op met groeien. Haar ouders maakten zich zorgen, maar het consultatiebureau stelde hen gerust: het is een 'kleintje', maar ze zit tegen de groeilijn van andere kinderen aan. Na nog eens twee jaar gepieker gingen de ouders naar de huisarts. De arts zag wel wat kleine probleempjes (Mare at nauwelijks, dronk weinig, en wat ze binnen kreeg spuugde ze weer uit) maar het kind sliep toch goed en het meisje leek hem heel tevreden. Mares moeder liet het er niet bij zitten. Ze maakte een afspraak met een kinderarts. Deze was bereid bloed te prikken bij de toen vijfjarige Mare op één voorwaarde: als er niets uit kwam, wilde hij de familie zeker twee jaar niet meer zien.

Er kwam wel degelijk wat uit de bloedtest. Mare heeft het Syndroom van Turner, een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij meisjes. Ieder mens beschikt over 46 chromosomen, 44 niet-geslachtsbepalende en twee geslachtsbepalende.

Meisjes met het Syndroom van Turner missen één geslachtsbepalend X-chromosoom of een gedeelte van het X-chromosoom. Eén op de 2.500 meisjes heeft deze afwijking die onder andere een groeistoornis tot gevolg heeft.

Bij baby's zijn de uiterlijke kenmerken gering, hoogstens zijn de handen en voeten een beetje opgezet en is de nek misschien wat breed door extra huidplooien. Maar verder zijn er niet veel verschilen met gewone 'kleintjes'. Gemiddeld worden Nederlandse Turner-meisjes niet groter dan 1,47 meter, terwijl de gemiddelde lengte van een volwassen geworden vrouw 1,68 meter is. Behalve een aanzienlijke groeiachterstand hebben de meeste Turner-meisjes een afwijking aan de eierstokken en bepaalde uiterlijke kenmerken.

Om deze meisjes te laten groeien, kunnen ze behandeld worden met groeihormoon, al dan niet in combinatie met oxandrolon, een stof die het lichaam prikkelt om weefsel op te bouwen. Dat betekent voor de groeihormoonbehandeling iedere avond een onderhuidse prik in bijvoorbeeld het bovenbeen, om de organen die de groei teweegbrengen, aan het werk te zetten.

Minister Borst vroeg in januari 1996 de Ziekenfondsraad om advies over de effectiviteit van de hormoonbehandeling. De Ziekenfondsraad kwam tot de conclusie dat de in de praktijk gerealiseerde groei van drie tot maximaal acht centimeter nogal tegenviel en dat - maatschappelijk gezien - de kosten eigenlijk niet opwegen tegen de baten. De hormoonbehandeling kost zo'n veertig- tot vijftigduizend gulden per patiënte per jaar.

Borst heeft het advies overgenomen. Sinds 1 november wordt het groeihormoon niet meer vergoed. Eerst moet er meer onderzoek komen. In de bepaling is geregeld dat de meisjes die op 31 oktober 1997 nog met het hormoon behandeld werden, de behandeling mogen voortzetten. Na een half jaar tot een jaar zal dan opnieuw bekeken worden of de behandeling zinvol is. “Gezien de onvoldoende effectiviteit van dit middel bij deze indicatie zal er in het algemeen reden zijn de behandeling te staken”, aldus Borst in juli 1997 bij de presentatie van de regeling. Op 13 november heeft er een gesprek plaats tussen de vereniging en het ministerie.

Drie centimeter is voor de minister dus niet genoeg. Voor de Turner-meisjes is iedere centimeter echter van levensbelang, een persoonlijke overwinning. Op een speciaal voor hen georganiseerde dag, bleek dat de geringe lengte grote psychische problemen met zich meebrengt. Wanneer een Turner-meisje de lengte van 1,50 meter bereikt, wordt dan ook groot feest gevierd. Een mijlpaal, omdat je dan pas meetelt.

Onder de 1,50 meter vind je geen baan. Je kunt dan nog nauwelijks boven een toonbank uitkomen, zegt Mares moeder. Boven de 1,50 meter is er volgens de vereniging van Turner-meisjes pas enige maatschappelijke acceptatie. Momenteel worden ruim tweehonderd meisjes met hormonen behandeld. Ieder jaar komen er zo'n 25 bij.

Mare werd vroeger enorm gepest, omdat zij altijd minstens een kop kleiner was dan haar leeftijdsgenoten. “Ik moest altijd baby spelen en mocht nooit eens moeder zijn”, vertelt ze heel verlegen. Op school was een soort huiskamer nagebouwd waarin ook een poppenbedje stond. Zodra de kinderen er naar binnen gingen, werd Mare opgepakt en in het poppenbedje gelegd.

Toen Mare voor het eerst werd behandeld met groeihormoon, was zij vijfeneenhalf jaar oud. Na anderhalf jaar iedere avond een prik (behalve in het weekeinde) was Mare dertien centimeter gegroeid. In de klas is ze nog altijd een 'kleintje', maar uitzonderlijk klein voelt ze zich al lang niet meer. “Ik heb maat 122 en ik ben 1 meter 21 lang!” roept ze trots, terwijl ze de bandjes van haar tuinbroek even bijstelt.

De Nederlandse Vereniging voor Groeihormoondeficiëntie en Groeihormoonbehande- ling (NVVG) heeft minister Borst om opheldering gevraagd. Zij verwijt de minister 'onzorgvuldig' handelen en vraagt haar oordeel te herzien en de hormoonbehandeling voor álle meisjes te vergoeden, ook voor die meisjes die net geboren zijn of die aanstonds met de behandeling moeten beginnen. De minister zou haar advies bovendien op veel te oude gegevens hebben gebaseerd.

Nog voordat het advies aan minister Borst was uitgebracht, wees de kinderarts S. de Muinck Keizer-Schrama van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam op onderzoeksresultaten die aantonen dat Turner-meisjes die met een hogere dosis groeihormoon worden behandeld, een hogere 'lengtewinst' hebben dan tot nu toe werd aangenomen. Twaalf van de negentien meisjes die nu zijn uitgegroeid, zijn vijf centimeter of meer gegroeid. Van een nog lopend onderzoek bij 68 meisjes, waarvan de nieuwe resultaten binnenkort zullen worden gepresenteerd, zal zelfs blijken dat Turner-meisjes die behandeld zijn met verschillende doseringen gemiddeld elf centimeter zijn gegroeid. Volgens onderzoeker Th. Sas, die op het Syndroom van Turner hoopt te promoveren, is de verwachting dat wanneer alle meisjes van de Sophia Kinderziekenhuis-groep zijn uitgegroeid, de gemiddelde lengtewinst minimaal tien centimeter zal zijn.

    • Margot Poll