Verband vetzucht en genafwijking

ROTTERDAM, 24 JUNI. Britse onderzoekers van de universiteit van Cambridge, hebben bij twee veel te dikke kinderen en een volwassen vrouw

voor het eerst mutaties aangetoond in genen die coderen voor hormonen die eetlust en vetopslag reguleren. Daarmee is voor het eerst een direct

verband aangetoond tussen vetzucht en een genafwijking.

De genmutaties die deze vetzucht veroorzaken zijn zeldzaam. Dik zijn ontstaat waarschijnlijk vaak door genetische afwijkingen, maar die zijn veel subtieler dan de nu gevonden afwijkingen.

Bij twee Pakistaanse kinderen van acht en twee jaar, neef en nicht van elkaar, vonden de Britse onderzoekers dezelfde mutatie in het obese gen.

De kinderen hebben zowel van hun vader als van hun moeder hetzelfde defecte gen overgeërfd. Ze stammen uit een familie waarin vaak onderlinge huwelijken hebben plaatsgevonden.

Het obese gen codeert voor het hormoon leptine. Leptine wordt gemaakt door vetcellen en geeft een verzadigingsgevoel aan de hersenen. Beide kinderen hebben steeds grote eetlust. Het tweejarige jongetje weegt inmiddels 29 kilo en is 89 centimeter lang. Een normaal gewicht voor die

leeftijd is 12 kilo. Het meisje is acht, 1,37 meter lang en 86 kilo zwaar, terwijl een normaal gewicht rond de 30 kilo ligt. Bij het meisje is al vetweefsel uit haar benen weggezogen omdat ze nauwelijks meer kon lopen. Aan de obese genen van beide kinderen ontbreekt één

basepaar.

Er wordt overwogen om de kinderen humaan leptine als medicijn toe te dienen. Dat is als recombinant-DNA-product sinds kort beschikbaar voor experimenten. Het onderzoek bij de Pakistaanse kinderen wordt gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature dat donderdag verschijnt.

Dezelfde onderzoeksgroep uit Cambridge publiceert in het verwante tijdschrift Nature Genetics van 1 juli de vondst van een mutatie in het gen dat codeert voor het enzym prohormoon convertase (PC1). Het enzym heeft invloed op insuline en andere hormonen die bij de gewichtscontrole

zijn betrokken. De genmutatie werd gevonden bij een vrouw die in haar jeugd veel te zwaar was. Nu ze al jaren een streng dieet volgt heeft ze matig overgewicht.