De pomp-gen-ziekte

Taaislijmziekte klinkt alsof je neus met dikke snot verstopt zit. Maar het is veel erger. Bij iemand met de taaislijmziekte is niet alleen het slijm in de neus te stroperig, maar al het slijm in zijn lijf.

En er zit niet alleen slijm in je neus, maar ook in je keel en luchtpijp en longen. Verder naar beneden in je maag en darmen glijdt het eten en later de poep door een flinke slijmlaag die bij mensen met taaislijmziekte ook al te dik is en verstoppingen veroorzaakt. Gewoon slijm in je darm merk je niet. En slijm in je neus en keel loopt langzaam naar je keelholte. Uit je longen hoest en kuch je het omhoog. Daarna slik je het door.

Maar mensen met taaislijmziekte kunnen het slijm uit hun longen zelfs niet met hard hoesten omhoog krijgen. Het is net stroop en het blijft zitten. Er plakken ingeademde bacteriën in vast en die gaan daar groeien. Daardoor komen er infecties in de luchtwegen (bronchitis), of zelfs diep in de longen (longontsteking). Mensen met de taaislijmziekte moeten vaak naar een fysiotherapeut. Die klopt op hun rug en borst om het slijm los te maken. Verder gebruiken de patiënten veel medicijnen. Antibiotica tegen de infecties. En medicijnen die het slijm een beetje oplossen en die hun luchtwegen wijder maken zodat het slijm er toch uit kan. Taaislijmzieken slikken ook pillen die hun spijsvertering op gang houden, want door het dikke slijm in hun darmen gaat daar ook van alles mis. Toch krijgen de patiënten nog zo veel infecties dat hun longen er langzaam kapot van gaan. Op het laatst kunnen ze dan geen adem meer halen. Alleen nieuwe longen door een longtransplantatie kan hen dan nog redden. Maar omdat er veel te weinig donorlongen zijn, gaan er veel mensen met taaislijmziekte dood. Veertig jaar is al oud voor iemand met taaislijmziekte.

Als je dit leest en je hebt geen taaislijmziekte, dan krijg je hem ook nooit. Iemand met taaislijmziekte heeft de ziekte al vanaf zijn geboorte. Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte. De ziekte zit in de genen. Als je wordt geboren heb je ongeveer honderdduizend verschillende genen. En van ieder gen heb je er twee. Het ene heb je van je moeder geërfd, het andere van je vader. Genen bepalen hoe je er uit ziet, welke kleur haar je hebt en welke kleur ogen, en ongeveer welke vorm je neus krijgt. Ze zorgen er ook voor dat je hart klopt, dat er energie uit je eten wordt gehaald, dat je kunt denken en dat je kunt springen. Eigenlijk zorgen ze voor alles in je lichaam. De meeste genen zijn wel goed, maar soms zit er bij iemand een foutje in die een ziekte veroorzaakt. Taaislijmziekte ontstaat door maar één foutje in één gen van de honderdduizend verschillende genen die een mens heeft. En om er ziek van te worden moet er een foutje zitten in het gen dat van de moeder komt en in het gen dat van de vader komt. Het is heel toevallig als dat gebeurt, maar toch worden er ieder jaar 50 tot 60 baby's met taaislijmziekte in Nederland geboren. Het is onder blanken de meest voorkomende dodelijke erfelijke ziekte.

Genonderzoekers hebben een paar jaar geleden ontdekt in welk van de honderdduizend genen een foutje zit bij mensen die taaislijmziekte hebben. Het is een gen dat in je lichaam een eiwitmolecuul maakt waar een pompje van wordt gebouwd. Bij gezonde mensen zit het in de celwand van longcellen en van darmcellen. Het pompt zout water van binnen de cel naar buiten. Daardoor wordt het slijm dunner. Heb je taaislijmziekte, dan werkt die pomp niet en blijft je slijm dik.

Nu de wetenschappers weten dat taaislijmziekte een pomp-ziekte door een kapot gen is, waarom geven ze de patiënten dan niet het goede gen? Onderzoekers proberen al een paar jaar om het pomp-gen zonder foutje in de longcellen van patiënten te monteren, zodat de cellen toch weer zelf de pomp gaan maken. Dat heet gentherapie. Als het lukt kunnen mensen met taaislijmziekte worden genezen. Maar het is nog steeds niet gelukt.