Artsen wijzen genetische screening bij pilgebruik af

ROTTERDAM, 2 NOV. Vrouwen die de pil gaan gebruiken hebben driemaal zoveel kans op trombose als vrouwen die niet aan de pil zijn. Vijf procent van de Europese vrouwen, degenen met een erfelijke afwijking in een gen dat een deel van de bloedstolling regelt, hebben een zesmaal hogere kans op trombose.

Vrouwen met zo'n erfelijke afwijking die de pil gebruiken verhogen hun kans op trombose 35 maal. Moeten daarom vrouwen zich genetisch laten testen voor ze aan de pil gaan? De genetische screening op de genafwijking is mogelijk en zou de eerste grootschalige screening op een genfout betekenen. En moeten de vrouwen met de genfout het advies krijgen af te zien van pilgebruik? Nee, schrijven vier onderzoekers van het Academisch Ziekenhuis Leiden in de British Medical Journal.

De epidemiologen prof. dr. J. Vandenbroucke en dr. F. Rosendaal, de hematoloog dr. F. van der Meer en de gynaecoloog dr. F. Helmerhorst waren betrokken bij de vondst van de genafwijking (factor V Leiden genaamd) en roerden zich het afgelopen jaar ook in de discussie over het verband tussen trombose en de moderne anticonceptiepil. Hun voornaamste argument tegen is dat genetische screening betekent dat 5 procent van de Europese vrouwen van pilgebruik zou moeten afzien, om een handvol fataal verlopende longembolieën te voorkomen. Ongeveer 20.000 vrouwen zou het pilgebruik moeten worden ontraden en 400.000 vrouwen worden gescreend om één dode door longembolie te voorkomen. De onderzoekers zien meer heil in onderzoek naar het voorkomen van trombose in de familie als een vrouw voor een eerste pilrecept bij de dokter komt. Ontwikkelaars van de commerciële test voor factor-V-Leiden hebben eerder geopperd wel massaal op de genafwijking te gaan screenen.

Eind 1995 werd bekend dat onder de gebruiksters van de moderne derde-generatie anticonceptiepillen een verhoogd aantal tromboses optrad. De oorzaak staat nog niet vast, maar is waarschijnlijk een gevolg van de marketing van de pillen. Daarbij werd gezegd dat nieuwe pillen veilig zijn voor hart- en bloedvaten. Vrouwen met een verhoogd risico op trombose, waaronder de draagsters van factor-V-Leiden, zijn toen ook aan die pil gegaan.

Vrouwen met factor V Leiden genafwijking vormen een belangrijke risicogroepen voor het krijgen van diepveneuze trombose.

Ongeveer vijf procent van de Nederlandse vrouwen is draagster van deze algemeen voorkomende genafwijking. De genafwijking belemmert het eigen ontstollingsmechanisme van het bloed. Dit heeft tot gevolg dat in de aders, vooral de beenaders, eerder bloedstolsels kunnen ontstaan. Zo'n trombose geeft een rood, pijnlijk gezwollen been.

Trombose verdwijnt meestal zonder complicaties, maar soms schiet een stukje stolsel los dat via het hart in de longslagader terechtkomt, waar het een levensbedreigende longembolie kan veroorzaken. Dat gebeurt bij één of twee op de honderd mensen die een diepveneuze trombose krijgen.