Borstkankergen speelt ook een rol bij niet-familiale kanker

In 1994 werd het BRCA1-gen op chromosoom 17 geïdentificeerd. Mutaties in dit gen vormen de verklaring van zeker de helft van de gevallen van borstkanker in families waarbij deze vorm van kanker erfelijk voorkomt. Tot nu toe was echter onduidelijk welke betekenis dergelijke mutaties hebben voor vrouwen die als enige in een familie aan deze ziekte lijden. Is er bij hen wellicht sprake van een spontane mutatie in dergelijke genen? Deze vraag is nu deels beantwoord in de publikatie van twee bevolkingsonderzoeken (New England Journal of Medicine, 18 jan.). Hieruit blijkt dat het BRCA1-gen ook bij sporadische borstkanker in minstens 1 op de 10 gevallen een rol speelt.

Er is één mutatie in het BRCA1-gen die regelmatig aangetroffen wordt. Het gaat hier om het wegvallen (deletie) van een basepaar op positie 185. De mutatie blijkt vrijwel uitsluitend voor te komen bij joodse vrouwen. 1 procent van deze vrouwen heeft hem.

Een commentator gaat in op de consequenties van alle nieuwe gegevens. Is het moment gekomen om de hele joodse bevolking te screenen op BRCA1-mutaties? Het antwoord is: nog niet. Het risico op fout-positieve uitslagen (wél een mutatie zonder dat de werking van het gen verstoord wordt) of fout-negatieve resultaten (omdat niet iedere mutatie wordt ontdekt) is groot. Bovendien blijft het risico op kanker door mutaties in andere genen bestaan.

En er is nog een moeilijkheid: het is nog verregaand onduidelijk wat er zou moeten gebeuren met vrouwen die positief getest worden. Regelmatig een mammogram doen (notoir onbetrouwbaar bij jonge vrouwen) of uit voorzorg beide borsten verwijderen? Bij een positieve test bestaat er verder in de Verenigde Staten een reëel gevaar op discriminatie door verzekeringen.

    • Bart Meijer van Putten