1 op 12 vrouwen in West-Europa en de VS krijgt borstkanker

Erfelijke factoren hebben daarin een klein aandeel, ongeveer 5 procent. Wereldwijd is gezocht naar de betreffende genen. Dat gebeurt door genetische analyse van families, waarin verschillende gevallen van vroege borstkanker zijn opgetreden, vaak al vòòr het dertigste levensjaar. Deze studies deden vermoeden dat het ging om twee gebieden op de chromosomen 17 en 13, namelijk de loci BRCA1 en BRCA2 (waarin BRCA voor breast cancer, borstkanker staat).

Vorig jaar werd de DNA-volgorde van het eerste borstkankergen (BRCA1) beschreven door onderzoekers van het bedrijf Myriad Genetics Inc. in Salt Lake City. Het tweede gen, BRCA2, wordt nu in Nature (21-28 dec.) beschreven door onderzoekers van het Institute for Cancer Research, Haddow Laboratories, in het Engelse Sutton. Beide genen hebben vermoedelijk een ongeveer even groot aandeel in het optreden van erfelijke borstkanker. Het nu beschreven gen BRCA2 bevindt zich op de lange arm van chromosoom 13. In zes families waarin de ziekte vaak voorkomt, blijkt dit gen gemuteerd. Er zijn inmiddels vijf verschillende mutaties gevonden. Elk van deze mutaties blijkt in de cel tot ernstige problemen bij het aflezen van de genetische informatie te leiden. Men vermoedt, dat het gaat om een tumoronderdrukkend gen. Raakt het gen gemuteerd, dan kan celwoekering ontstaan. Het was al bekend, dat er tal van tumorsuppressorgenen een rol spelen bij het ontstaan van borstkanker. De onderzoekers hopen een genetische test te ontwikkelen om de draagsters van gemuteerde BRCA1 en BRCA2 genen op te sporen. Men zou deze groep vrouwen dan extra intensief kunnen controleren, bijvoorbeeld elk jaar. Nader moleculair onderzoek van de beide borstkankergenen moet meer inzicht bieden in het ontstaan en de behandeling van de ziekte.

Afwijkingen van het BRCA1 gen vindt men vooral voor bij families, waarin zowel borstkanker als kanker van de eierstokken voorkomen. De onderzoekers hebben de indruk dat draagsters van mutaties van het BRCA2 gen evenveel kans op borstkanker hebben, maar minder kans op kanker van de eierstokken. Bij mannen kunnen mutaties van het gen leiden tot borstkanker en prostaatkanker.