Gen voor rood haar verklaart ook schade door UV-licht

Britse onderzoekers hebben de genetische schakel tussen ultraviolette straling en een verhoogd risico op verbranding door de zon en huidkanker opgespoord. Het verrassende is dat ze daarmee tegelijk een gedeeltelijke verklaring voor het ontstaan van rood haar hebben gevonden.

Het was al langer bekend dat bij veel dieren de kleur van de vacht bepaald wordt door variaties in een bepaald gen, het MC1R-gen, dat zich bevindt op het 16e chromosoom. Het codeert voor de receptor die de productie van het huidpigment melanine door de melanocyten stuurt. De Britse onderzoekers hebben nu aangetoond dat ditzelfde gen ook bij de mens voorkomt en dat roodharigen een variant daarvan bezitten (Nature Genetics, nov.)

In eerste instantie werden 30 niet met elkaar verwante Britse en Ierse proefpersonen met rood haar en een bleke huid vergeleken met een controlegroep van mensen met donker haar. Bij 21 van de roodharigen werden afwijkingen in het MC1R-gen aangetroffen, terwijl dat bij geen van de donkerharigen het geval was. Bij een vervolgonderzoek onder 135 mensen met verschillende huidtypen en haarkleuren trof men zelfs bij 82% van de roodharigen varianten van het MC1R-gen aan. Die kwamen slechts voor bij 33% van de blondharige mensen en bij minder dan 16% van de donkerharigen. Onder deze laatste groep vertoonden alleen degenen met een erg lichte huidkleur dergelijke genetische variatie.

Globaal beschermt melanine de huid tegen de schadelijke effecten van ultraviolet licht. Er bestaan echter twee typen van die heel verschillende vermogens hebben om de de werking van ultraviolet licht te neutraliseren: het bruin-zwarte eumelanine en het geel-rode feomelanine. Terwijl eumelanine een sterke bescherming biedt tegen dit soort licht, kan feomelanine zelfs bijdragen aan huidbeschadiging door ultraviolet. Feomelanine vormt dan namelijk gemakkelijk vrije radikalen. Dat zijn zeer reactieve zuurstofgroepen die de huidcellen beschadigen.

De productie van eumelanine wordt gereguleerd via de receptor MC1R. Mensen met afwijkingen in het gen voor deze receptor produceren daarom overwegend het geel-rode feomelanine in hun huid en haar. Dat verklaart waarom zij zo'n lichte huid en rossige haarkleur hebben en tegelijk ook waarom zij zo gevoelig zijn voor ultraviolette straling.

In een commentaar zegt de Amerikaanse geneticus prof. Richard Spritz dat medisch gezien de schakel tussen lichte huid en risico op huidkanker het belangrijkste resultaat van dit onderzoek is, maar dat hij zelf de combinatie met rood haar het interessantst vindt. Het is voor het eerst dat zo'n opvallend kenmerk als de haarkleur van de mens direct in verband wordt gebracht met een gen. Hij benadrukt dat nog andere factoren een rol moeten spelen, omdat variatie in het MC1R-gen niet bij álle roodharigen werd aangetroffen.

    • Bart Meijer van Putten