Europeanen bezitten vaak een gen voor trombose

Trombose komt onder de Europese bevolking veel vaker voor dan bij mensen in de meeste andere werelddelen. Uit een Brits onderzoek blijkt dat deze geografische variatie deels verklaard kan worden door het onder de Europese bevolking frequent voorkomen van een mutatie in een bepaalde stollingsfactor, de zogenoemde factor V Leiden (The Lancet, 28 oktober). De Britse onderzoekers hebben 1690 niet verwante personen van 24 verschillende rassen onderzocht. De stollingsfactor V Leiden kwam praktisch alleen bij Europeanen voor. Het meest frequent onder Grieken: 15% van hen is drager van het afwijkende gen.

In Nederland is 2 tot 4% van de bevolking drager. Daarmee is deze afwijking een van de meest voorkomende monogenetische aandoeningen onder de Europese bevolking. Onder ruim 1000 onderzochte mensen uit Afrika en Azië en onder de Australische en Amerikaanse autochtone bevolking (aboriginals en Indiaanse stammen) werden slechts 2 mensen met deze mutatie aangetroffen! De Britse onderzoekers weten niet hoe het komt dat een in Europa zo vaak voorkomende afwijking zo zeldzaam is in de rest van de wereld. Zij opperen dat het hier gaat om een betrekkelijk recente mutatie (zeg maar 1000 jaar geleden) die via migratie verspreid is geraakt over Europa.

Factor V is een stollingsfactor die de aanmaak van het enzym trombine stimuleert als een bloedvat beschadigd raakt. Dat enzym zorgt op zijn beurt voor de omzetting van het eiwit fibrinogeen tot draden fibrine. Aan die fibrinedraden blijven vervolgens bloedplaatjes kleven, waardoor de scheur in het bloedvat weer wordt gedicht. Vorig jaar ontdekten Leidse onderzoekers een mutatie in factor V die tegenwoordig naar de ontdekkers factor V Leiden wordt genoemd. Deze afwijking maakt die stollingsfactor resistent tegen inactivatie. Daardoor kan factor V te lang blijven circuleren in het bloed, wat leidt tot bloedstolsels.

De Britten opperen dat het frequente voorkomen van zo'n schadelijke mutatie wijst op een nog onbekend selectief voordeel voor dragers. Als er alleen maar nadelen aan verbonden waren, was deze variant niet zo verbreid geraakt. Wellicht dat vrouwen met deze mutatie minder bloed verliezen tijdens de menstruatie en tijdens bevallingen. Ook kan een snellere stolling voordelig zijn geweest bij letsel in tijden waarin de medische zorg nog rudimentair was.

Niet iedereen met factor V Leiden krijgt overigens trombose. Daarbij spelen nog allerlei andere risicofactoren een rol. Het gering verhoogde risico op trombose bij het gebruik van de anticonceptiepil (waarover pas geleden zo'n opschudding ontstond in Groot-Brittannië) kan mede te maken hebben met een dergelijke mutatie in factor V.