Scan naar genen voor suikerziekte levert twintig genlokaties op

Slechts enkele erfelijke ziekten worden veroorzaakt door één gen dat volgens de wetten van Mendel overerft. Daarnaast zijn er ziekten bekend die weliswaar door een foutje in één gen ontstaan, maar waarbij de overerving grillig verloopt, of waarbij ook nog de omstandigheden moeten tegenzitten om de ziekte tot uiting te laten komen.

Erfelijke ziekten waar meer genen aan ten grondslag liggen hebben nog niet de naam genetisch te zijn bepaald, ook al omdat meestal ook leefomstandigheden nog invloed hebben. Astma, hart- en vaatziekten, kanker en insuline-afhankelijke diabetes (suikerziekte type 1) staan nog niet als erfelijke ziekten te boek. Toch zijn het veelal multigen-aandoeningen. Dank zij het human genome project worden deze ziekten langzaamaan onderzoekbaar.

De eerste zoektocht over het hele menselijke genoom (genome scan) was naar het ontstaan van insuline-afhankelijke diabetes (het type dat op jonge leeftijd ontstaat) heeft 20 plaatsen opgeleverd waar ziekmakende genen kunnen liggen (Nature, 8 sept). Bij die 20 waren gelukkig ook genen die al eerder in detailstudies zijn gevonden. De twee bepalendste hadden al de voor de hand liggende namen IDDM1 (insulin dependent diabetes mellitus 1) en IDDM2. Ze liggen respectievelijk op chromosoom 6 en chromosoom 11. Het grootste ziekmakend effect heeft IDDM1 en dat gen ligt op chromosoom 6 in het gebied van het major histocompabiliteitscomplex (MHC). De MHC-genen coderen voor receptoren op de witte bloedcellen. Ze hebben invloed op de werking van het afweersysteem. Dat dit gen uit deze genoomscan als belangrijkste ziekmakende gen naar voren komt, onderbouwt de visie waarin vroege suikerziekte ontstaat door een foutje in het afweersysteem van de patiënt dat de eigen insulineproducerende cellen in de alvleesklier afbreekt.

De screening van het hele genoom is een veelbelovende methode, maar voorlopig nog een heidens karwei. Van 96 Britse families behorend tot het blanke ras werd het genetisch materiaal van twee broers of zussen met diabetes onderzocht. Volgens de normale kansverdeling komt het DNA van iemand voor 50% overeen met dat van zijn broer of zus. Maar bij een erfelijke ziekte zullen ze de genen vaak gezamenlijk hebben.

Het onderzoek vereiste alleen al ongeveer 120.000 DNA-typeringen, een werk dat alleen in 'genoomfabrieken' kan gebeuren. Deze genoomscan is de eerste die wordt gepubliceerd. Met dit onderzoek is aangetoond dat de genoomscan met behulp van de markertechniek een bruikbare maar omslachtige methode is om genen in een multigen-aandoening te lokaliseren.