Enzymtherapie tegen taaislijmziekte werkt helaas nauwelijks

Behandeling met het enzym DNAse heeft nauwelijks effect op de longfunctie bij patiënten met taaislijmziekte (cystische fibrose). Dat is gebleken bij de eerste grootschalige toepassing van dit middel. De klinische verbetering was zo gering - een toename van de longfunctie met slechts 6 procent -, dat men niet anders kan zeggen dan dat deze behandeling weinig perspectief biedt. Bij eerdere, kleinere, klinische tests werden de resultaten nog veelbelovend genoemd.

Cystische fibrose is echter een ziektebeeld met zeer wisselende klachten. Daarom kon pas een onderzoek bij een groot aantal patiënten (hier ruim 900) echt uitsluitsel geven over het effect (New England Journal of Medicine, 8 september).

Bij cystische fibrose bestaat er een erfelijke afwijking, waardoor het slijm in alle organen heel taai van samenstelling wordt. Daardoor raken de luchtwegen en de spijsverteringsorganen verstopt. In Nederland worden elk jaar 45 kinderen met cystische fibrose geboren. Hun kansen om te overleven zijn gering. De helft wordt niet ouder dan 25 jaar. De huidige behandeling is zuiver klachtgericht: fysiotherapie om het taaie slijm los te maken, antibiotica tegen eventuele longinfecties en een speciaal dieet vanwege de problemen met de spijsvertering.

Bij de behandeling met DNAse werd er bij cystische fibrose voor het eerst gebruik gemaakt van de nieuwe mogelijkheden van de biotechnologie. Met een neusspray kregen de patiënten biotechnologisch gefabriceerd recombinant humaan DNAse toegediend. DNAse breekt DNA-ketens in stukken en lost zo het taaie slijm bij patiënten met cystische fibrose op, tenminste: dat hoopte men. Dat dit niet werkt is eigenlijk niet zo verbazingwekkend, want weliswaar zitten er in het slijm bij cystische fibrose-patiënten veel DNA-ketens, maar DNA is zeker niet de enige oorzaak van het taaie slijm. Veel belangrijker is een afwijking in het transport van chloor door de celwanden. Enkele jaren geleden werd het gendefect bij patiënten met cystische fibrose opgespoord. Het bleek te gaan om een gen dat normaal gesproken codeert voor de synthese van chloorkanaaltjes. Blijkbaar resulteert een afwijkend chloortransport bij patiënten met cystische fibrose in een taai slijm. Hoe dat komt, is overigens nog steeds niet opgehelderd.

Niet bekend