Echografie kan deel vruchtwaterpuncties overbodig maken

Foetussen met een vochtophoping in hun nek, die zichtbaar is op een echo, hebben een grotere kans op een chromosomale afwijking. Screening op deze vochtophoping tijdens de vroege zwangerschap kan tachtig tot negentig procent van de foetussen met chromosoomafwijkingen opsporen. Dat stelt mevrouw drs. R.J.M. Snijders, die op 9 november aan de Universiteit Utrecht promoveert. Het promotieonderzoek is uitgevoerd in het King's College Ziekenhuis in Londen.

Volgens Snijders heeft het screenen van zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar met vruchtwaterpunctie en vlokkentest de afgelopen 20 jaar in de praktijk nauwelijks geleid tot een daling van het aantal pasgeborenen met een chromosomale afwijking. De 'oudere moeders' vormen weliswaar een risicogroep, maar wel een betrekkelijk kleine groep. Verreweg de meeste zwangere vrouwen zijn jonger dan 35 jaar. Zij hebben ieder voor zich een relatief lage kans op een kind met een chromosomale afwijking, maar tezamen krijgen de jongere vrouwen toch de meeste kinderen met een chromosomale afwijking. Bovendien willen sommige vrouwen in de risicogroep (ouder dan 35 jaar) geen vruchtwaterpunctie vanwege de kans op een spontane miskraam.

Door alleen te screenen op leeftijd van de moeder wordt maar 20 tot 30 procent van de chromosomale afwijkingen opgespoord. Er bestaat dus behoefte aan aanvullende screeningsmethoden.

Mogelijkheden om de screening op foetussen met chromosomale afwijkingen doeltreffender te maken ontstonden toen ontdekt werd dat in zo'n geval het bloed van de zwangere vrouw een afwijkend gehalte aan bepaalde hormonen vertoont. Zo is aan de Rijksuniversiteit Groningen een test ontwikkeld waarmee 50 tot 80 procent van de erfelijke afwijkingen in het bloed van de moeder kan worden aangetoond, het bezwaar is echter dat deze test ook zeven procent vals-positieve uitslagen geeft (waarbij een gezonde foetus ten onrechte als foetus met een erfelijke afwijking wordt aangeduid.)

Op zoek naar een alternatieve test kwam Snijders op het idee om naar de foetus zelf te kijken. De meeste chromosomaal afwijkende foetussen blijken typische lichamelijke afwijkingen te vertonen, die bij zorgvuldige echografie zichtbaar zijn.

De onderzoekster maakte een inventarisatie bij foetussen van 16 tot 39 weken. Ze gaf precies aan welke chromosomale afwijkingen geassocieerd zijn met welke echoscopisch zichtbare afwijkingen. Vaak blijkt het om een heel syndroom van lichamelijke afwijkingen te gaan. Sommige zijn eenvoudig te zien, voor andere (zoals afwijkingen aan hand, voet en lip) is gericht onderzoek noodzakelijk. De onderzoekster verwacht hiermee 80 tot 90 procent van de afwijkingen op te sporen. Bovendien zullen zwangere vrouwen na het ontdekken van een zichtbare afwijking bij de foetus zelf (zoals meer dan 3 millimeter vloeistof onder de huid van de nek) minder moeite hebben om alsnog voor een vruchtwaterpunctie te kiezen dan alleen op grond van indirecte aanwijzingen.

Het aantal vals-positieven bij dit echografisch onderzoek bedraagt drie tot vier procent. Uiteindelijk hoopt mevrouw Snijders dat deze toepassing van echografie tot een aanzienlijke afname van het aantal vruchtwaterpuncties, met de daaraan klevende risico's zal leiden.