Huntington

De Wetenschapspagina van NRC Handelsblad heeft, naar mij bekend, een zeer goede reputatie.

Ik lees hem, als abonnee, vaak en vind er veel lezenswaardigs en wetenswaardigs in. Maar als het om zaken op mijn vakgebied gaat, de genetica, rijzen mij de haren soms te berge over de feitelijke juistheid van wat (hopelijk) van elders is overgenomen en vraag ik mij af of de resterende berichtgeving even vaak opgelegde kansen laat liggen om de internationaal aangeboden data even met een expert te verifiëren. Wat betreft het bericht over de vondst van het Huntington-gen, overigens een historische mijlpaal, het volgende:

De repeterende trio's nucleinezuren zijn (nog) nooit als oorzaak van amyotrope lateraalsklerose of neurofibromatose beschreven. Dat zijn wel twee ziekten waarvan het gen recent is gevonden, maar met andere mutaties. De trinucleotiden-repeats zijn recent, naast fragiele X, uitgebreid in het nieuws geweest als veroorzaker van myotone dystrofie en X-gebonden spinale spieratrofie. Als kranteredaktie kan men misschien stellen dat dat wetenschappelijke haarkloverij is. Echter, het heeft weinig nut om een genformeerde indruk te maken met feitelijke onzin, die niet in het Huntington-artikel staat en die elke geneticus had kunnen verhelpen. Bovendien genereert het onrust bij ten onrechte aangesproken (grote) patiëntengroepen: ""Heb ik iets gemist?''. Voorts is de betreffende repeat niet "onderdeel van een intron', maar juist van het coderende deel, zoals overigens ook bij de X-gebonden spieratrofie. Dus het schadelijke effekt op het eiwit ligt juist voor de hand.

Tenslotte, de alinea over het "jumping gene' in Nature betreft een artikel van de groep van Hayden, die een lange historie heeft van voorstellen die de plank misslaan maar nooit echt worden ingetrokken. Dat kunt u niet weten (wij overigens wel) maar de toevoeging "waarin niet de repeterende trio's...' is uit de lucht gegrepen, want Hayden heeft dit niet onderzocht. Ook de Vereniging van Huntington leest de NRC en was in eerste instantie aanzienlijk in verwarring gebracht, bezorgd dat de ziekte-oorzaak dus niet altijd hetzelfde is. Ieder inschatting is dat als Hayden zijn families op de goede repeats onderzoekt, deze de amplificatie hebben. Hij heeft gewoon een curiositeit gevonden in twee verwante families, die door de nabijheid van het HD-gen daarmee overerft. Zo stellen we al jaren diagnoses.

Al met al denk ik dat bij dergelijke verstrekkende vondsten - en er zijn er nog een paar op handen - enig kontakt met een landelijk genetisch centrum dat in de betreffende ziekte is gespecialiseerd de "ruis' zou wegfilteren en veel onrust bij patiënten zou kunnen ondervangen.