Afwijking in gen blijkt onverwacht verdwenen

ROTTERDAM, 18 FEBR. Nijmeegse erfelijkheidsonderzoekers hebben twee mensen ontdekt die een ernstige spierziekte zouden moeten hebben maar kerngezond zijn. De een is een baby, de ander een twintiger. Hun vaders lijden aan myotone dystrofie. Zeker is dat beiden het aangedane gen voor deze dominant-erfelijke ziekte van hun vaders hebben geërfd. De mutatie in het gen is op raadselachtige wijze verdwenen. Een wetenschappelijke publikatie over de unieke vondst staat in het vandaag verschenen nummer van The New England Journal of Medicine.

Myotone dystrofie kan in ernst variëren. In een lichte vorm krijgen de patiënten op middelbare leeftijd staar. Verder komen lichte tot zware spierzwakte voor. Bij de ernstige vorm treedt ook geestelijke achterstand op.

Het gen voor de ziekte is vorig jaar ontdekt door Nijmeegse celbiologen. Men weet sindsdien dat het gen in normale doen een 5- tot 40-maal repeterende serie van de drie nucleinezuren C, T en G bevat. Als de CTG-trits langer wordt ontstaat ziekte. De ernst ervan is evenredig met de lengte van de CTG-herhaling.

H.G. Brunner, eerste auteur van het artikel: “We kwamen op het spoor van deze kennelijke terugmutatie toen we een vlokkentest deden bij een foetus waarvan de vader patiënt is. Met de toen gebruikelijke DNA-markers stelden we vast dat de vrucht het gen van de vader had geërfd. Er ontstond een emotionele situatie want het ouderpaar overwoog abortus. Omdat het gen net gevonden was en we toen ook naar de afwijking zelf konden kijken, boden we aan om te onderzoeken hoe vaak de CTG-herhaling bij deze foetus voorkwam. Tot onze verbijstering troffen we niet de verwachte 150- tot 600-malige herhaling van de vader maar een normale 24. Het kind zou dus niet ziek zijn. We hebben de test wel zesmaal overgedaan. We konden het niet geloven. Maar er is een gezond kind geboren.”

Het andere beschreven geval is een 25-jarige man die bij familieonderzoek als drager was aangewezen, maar totaal geen ziekteverschijnselen vertoonde en zelfs aan topsport deed.