Zekerheid over ziekte van Huntington voelt beter dan onzekerheid

Enkele genetische ziekten die op latere leeftijd tot uiting komen kunnen tegenwoordig door genetisch onderzoek al vroeg worden opgespoord.

Dat is het geval bij de ziekte van Huntington, familiegebonden ziekte van Alzheimer en enkele soorten kanker die in families overerven. Deze ziekten ontstaan na het vijfendertigste levensjaar of later, maar detectie van een afwijkend gen op het chromosoom is op iedere leeftijd mogelijk. De mogelijkheid van zulke predictieve testen zal nog toenemen. Tot nu toe gaat het om ziekten die vrijwel zeker zullen ontstaan, maar tests die een verhoogde gevoeligheid op hart- en vaatziekten of bepaalde kankers aantonen gloren aan de horizon van de moleculaire biologie.

Kunnen mensen er tegen om te weten dat ze over 20 jaar zeker of misschien ziek zullen worden? Toen de test voor de ziekte van Huntington in 1985 beschikbaar kwam liep de discussie daarover onder ethici hoog op. Mensen met het vooruitzicht op Huntington zouden depressief worden en zelfmoordneigingen krijgen. Huntington is een degeneratieve ziekte die na zowel lichamelijke als geestelijke aftakeling 10 tot 15 jaar na de eerste verschijnselen tot de dood leidt.

In Canada is een groep van 135 mensen met Huntington in de familie, die zelf daardoor een 50% kans op de ziekte hadden, een jaar lang na uitslag van de voorspellende test gevolgd. In dat jaar werd hun geestelijke stabiliteit een aantal keren getest. De 135 konden na de testuitslag worden onderverdeeld in drie groepen: met een verhoogd risico, een verlaagd risico en een gelijk gebleven risico op Huntington. Van 135 kregen 37 mensen te horen dat ze hoogstwaarschijnlijk wel Huntington zouden krijgen (meer dan 75% kans); 58 mensen hoorden dat hun kans op de ziekte laag is (minder dan 25% kans) en bij 40 mensen bleef het risico gelijk omdat de testuitslag geen uitsluitsel gaf of omdat ze het resultaat niet wilden weten.

Na een half jaar voelden de mensen met afgenomen risico zich beter dan de mensen met hoge kans op Huntington. En die voelden zich weer beter dan de mensen die geen uitsluitsel hadden gekregen. Het resultaat suggereert, aldus de onderzoekers, dat een predictieve test het psychologisch welbevinden van risicopersonen handhaaft of verbetert. Onmiddellijk voegen ze er aan toe dat hun proefpersonen hoger opgeleid en ouder waren dan de meeste mensen die worden getest (New England Journal of Medicine, 12 nov).