Downsyndroom tijdens zwangerschap zonder punctie op te sporen

Een foetus met het syndroom van Down ("mongooltjes') kan worden opgespoord door onderzoek van het bloed van de zwangere vrouw.

Als in het bloed een verlaagde concentratie van de hormonen alfa-foetoproteïne en oestriol, of een verhoogd gehalte humaan choriongonadotrofine wordt gevonden, is de kans groot dat de vrouw zwanger is van een kind met het Downsyndroom. Een vruchtwateronderzoek moet daarna de definitieve uitslag geven. Bij een vruchtwaterpunctie worden rondzwevende losse cellen van de foetus verkregen, waarin wordt gezocht naar het driemaal voorkomen van chromosoom 21 (trisomie-21) - de chromosomale afwijking die bepalend is voor het Downsyndroom. Met deze combinatie van bloedonderzoek en vruchtwaterpunctie kan ruim 60% van de kinderen met Downsyndroom in een vroeg stadium van de zwangerschap worden opgespoord (New England Journal of Medicine, 27 aug).

Op het ogenblik wordt alleen zwangere vrouwen boven de 36 jaar een vruchtwaterpunctie ter controle op het syndroom van Down aangeboden. Bij jongere vrouwen is de kans op een kind met deze afwijking zo klein (1 op 1100 zwangerschappen, vergeleken met 1 op 186 bij een 37-jarige vrouw) dat het risico op een miskraam door de vruchtwaterpunctie (1/2%) of vlokkentest (2%, die vroeger in de zwangerschap kan worden uitgevoerd) onaanvaardbaar hoog wordt geacht. Toch wordt 80% van de kinderen met het syndroom van Down ter wereld gebracht door een jongere moeder, omdat er nu eenmaal nog altijd meer jongere dan oudere zwangeren zijn.

Met het bloedonderzoek - dat geen risico's voor de zwangerschap inhoudt - kunnen ook jonge zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een kind met het syndroom van Down worden opgespoord. Aan het nu gepubliceerde Amerikaanse onderzoek namen 25.207 zwangere vrouwen deel waarvan 1661 afwijkende hormoonconcentraties vertoonden. Na echoscopie bleken de afwijkende hormoongehalten in de helft van de gevallen te wijten aan een onjuiste schatting van de zwangerschapsduur. De overige vrouwen (962) kregen een vruchtwateronderzoek aangeboden. Zo werden twintig kinderen met trisomie-21 en nog elf andere chromosoomafwijkingen opgespoord. In twee gevallen werd een kind met het Downsyndroom geboren, ondanks het vruchtwateronderzoek. Uit de grote groep vrouwen met een normaal hormoongehalte werden toch nog twaalf kinderen met het syndroom van Down geboren. Ruim 60% van de vrouwen met een aangedaan kind kon dus worden opgespoord.

De techniek om via bloedonderzoek van de zwangere vrouw foetussen met het Downsyndroom op te sporen is dus nog lang niet volmaakt. Het aantal vrouwen dat ten onrechte een vruchtwaterpunctie onderging was nog steeds vrij groot. Interessant is de uitbreiding naar jongere vrouwen, maar het is de vraag of deze techniek de definitieve oplossing vormt voor het probleem van de opsporing van kinderen met het syndroom van Down.

Een andere, nog experimenteler methode om kinderen met het Downsyndroom op te sporen biedt op den duur misschien uitkomst (British Medical Journal, 13 juni). Met fluorescerende merkstoffen kan trisomie-21 direct zichtbaar worden gemaakt als drie naast elkaar liggende heldergekleurde stipjes (FISH of fluorescent in situ hybridization). In het bloed van de moeder komen heel sporadisch rode bloedcellen van het nog ongeboren kind voor. Met geavanceerde technieken kunnen deze cellen worden geïsoleerd. Als daarop de FISH-techniek wordt toegepast lijkt de ideale prenatale diagnostiek bereikt.

    • Bart Meijer van Putten