Celtherapie heeft nog mager resultaat bij spierdystrofie

Patiënten met Duchenne spierdystrofie hebben een defect in een gen op het X-chromosoom dat codeert voor het eiwit dystrofine. De functie daarvan is nog niet helemaal opgehelderd. Waarschijnlijk is het belangrijk voor de verankering van de spiercel aan de omliggende weefselmatrix.

Patiënten van deze spierziekte lijden van jongs af aan spierzwakte. Ze zijn meestal voor hun pubertijd al aan een rolstoel gebonden en overlijden als jongvolwassene door onvoldoende hart- of longfunctie. Ongeveer 1 op de 3500 jongens wordt met deze geslachtsgebonden ziekte geboren.

Details over de fouten in het extreem lange gen (2 miljoen baseparen, waaronder vele niet-coderende introns) zijn sinds 1987 beschikbaar gekomen. Leidse klinisch genetici onder leiding van Pearson en Van Ommen hebben daarbij een rol gespeeld. Deze kennis heeft er toe geleid dat steeds betere (prenatale) diagnostiek mogelijk is.

Maar een therapie ontbreekt. Injecties van het eiwit zijn ondoenlijk, want het losse eiwit wordt onmiddellijk afgebroken. Het alternatief is om levende cellen te transplanteren die dystrofine produceren.

In mei vorig jaar is dat voor het eerst bij patiënten gedaan, nadat in een muizesoort met Duchenne spierdystrofie was gebleken dat myoblasten (voorlopers van spiercellen) van gezonde muizen lang in leven bleven en dystrofine produceerden.

Onderzoekers van Stanford University in Californië beschrijven in Nature (2 april) een tweede experiment met myoblastinjectie bij acht Duchenne-patiëntjes. Zij injecteerden alleen in de scheenbeenspier. In een klein gebiedje werden 80 tot 100 injecties gegeven met in totaal 100 miljoen myoblasten afkomstig uit spieren van vader, moeder, broer of zus. Van iedere patiënt werd één been behandeld - het andere been kreeg een placebobehandeling.

Bij drie van de acht patiënten werd een maand later normaal dystrofine in het stukje behandelde scheenbeenspier aangetroffen. De geïnjecteerde myoblasten hadden zich daar dus tot spiercel ontwikkeld en produceerden eiwitten. De onderzoekers noemen het resultaat zelf gering maar bemoedigend.