Alleen bij zeldzame ziekte is doorlichten schadelijk; Borstkanker veroorzaakt door röntgenstraling

Vrouwen die het gen voor de ziekte ataxia telangiectasia dragen, maar die deze ziekte zelf niet hebben, lopen ruim vijf keer zoveel risico op borstkanker als anderen. Dat zou komen doordat het ataxia-gen de gevoeligheid voor straling en chemische stoffen verhoogt.

Niet bekend

Swift oppert dat een deel van deze gevallen verklaard kan worden uit blootstelling aan röntgenstraling, want ruim de helft van deze vrouwen had een uitgebreid röntgencontrastonderzoek ondergaan terwijl dat bij een controlegroep maar bij minder dan twintig procent van de mensen het geval was. Michael Swift vindt dat er daarom zo streng mogelijke normen moeten worden opgelegd voor het gebruik van röntgenstraling. Zolang er geen specifieke test op het ataxia-gen is moet men er volgens hem van uitgaan dat iedereen drager van dit gen kan zijn en daarom zouden de normen minstens met een factor tien moeten worden aangescherpt.

Swift gaat daarbij nogal ver: hij betwijfelt ook het nut van borstfoto's (mammografie). Bij mammografie wordt een zeer geringe dosis röntgenstralen gebruikt om borstkanker op te sporen. Swift denkt dat het nut van de vroege ontdekking van borstkanker wel eens kan worden overtroffen door het risico dat deze bestraling oplevert voor dragers van het ataxia-gen.

Zeldzaam

Ataxia telangiectasia (syndroom van Louis-Bar) is een recessief erfelijke aandoening. Dat betekent dat iemand twee kopieën van het ataxia-gen moet erven om de ziekte te krijgen, van iedere ouder één. De ziekte is dan ook zeldzaam. In Nederland worden er jaarlijks maar een paar kinderen met deze aandoening geboren. Eerst merkt men er niets van, maar na één of twee jaar begint het kind de verschijnselen te vertonen waar de aandoening zijn naam aan ontleent: een gebrekkige bewegingscoördinatie (ataxia) en verder aanvankelijk nauwelijks opvallende, kleine verwijdingen in de bloedvaatjes aan de oogbol en de oorschelpen (telangiectasieën - vaatvlekjes). Bij nader onderzoek blijken dan ook allerlei andere stoornissen te bestaan, zoals een onrijpe lever en een gestoorde afweer tegen infecties. Ook vertonen de kinderen een zeer sterk verhoogde neiging tot kanker. Meestal worden ze daarom niet veel ouder dan een jaar of twaalf.

Dr. Koos Jaspers van het Instituut voor Celbiologie en Genetica van de Erasmus Universiteit in Rotterdam heeft zich intensief met ataxia telangiectasia bezig gehouden: "Ik ben in deze ziekte geïnteresseerd geraakt, omdat wij hier onderzoek doen naar het herstel van weefsels na bestraling. Patiënten met ataxia telangiectasia zijn van nature ongewoon gevoelig voor bestraling en vanuit die invalshoek ben ik betrokken geraakt bij het onderzoek naar deze ziekte.'

Koos Jaspers twijfelt er niet aan dat draagsters van het ataxiagen een verhoogde kans op borstkanker hebben, maar het gaat hem te ver om een verband te leggen tussen deze gevallen van borstkanker en de blootstelling aan röntgenstralen: "Wij weten uit ons onderzoek dat dragers van het ataxia-gen op cellulair niveau een tikje gevoeliger zijn voor straling, maar dat is echt maar heel weinig. Er is geen enkele reden om aan te nemen dat normaal röntgenonderzoek kwaad zou kunnen. Ik denkt dan ook dat Swift hierin te ver gaat.'

Over het therapeutisch gebruik van bestraling na een operatie aan kanker denkt Koos Jaspers echter anders: "Dan moet men wel oppassen. Een therapeutische dosis straling is heel wat anders dan een diagnostische dosis. Dan kan de gevoeligheid van deze mensen wel degelijk een rol spelen.'

Hij wijst er op dat Michael Swift de beschikking heeft over een uitgebreid bestand van mensen die drager zijn van het ataxia-gen. Deze moet derhalve kunnen achterhalen hoe draagsters reageren op een behandeling met bestraling of chemotherapeutische geneesmiddelen. Jaspers vindt dan ook dat Swift daar eerst maar eens naar moet kijken voor hij met verdere suggesties komt.

Klinisch beeld

Of Swift gelijk heeft kan overigens pas echt onderzocht worden als het gen van ataxia telangiectasia gevonden is, want dan kan bekeken worden of inderdaad een meer dan gemiddeld aantal dragers van dit gen kanker krijgt. Jaspers vermoedt dat het gen nog dit jaar kan zijn opgespoord. Bij zijn onderzoek waren er trouwens duidelijke aanwijzingen dat er vier, wellicht zelfs vijf verschillende genen zijn, die allemaal bij een defect het klinische beeld van ataxia telangiectasia opleveren: "Met het opsporen van één van deze genen is men er dus vermoedelijk nog niet. En als we het gen (of de genen) hebben begint het eigenlijk nog maar pas. Dan moet er nog uitgezocht voor welk eiwit het gen de code levert en bij welk mechanisme dat eiwit betrokken is. Vervolgens moeten we uitzoeken wat dat mechanisme te maken heeft met het ontstaan van tumoren. En dan zijn er nog al die andere symptomen.'

Het Rotterdamse onderzoek naar ataxia telangiectasia heeft intussen wel geresulteerd in een test waarmee al in een vroeg stadium van de zwangerschap kan worden aangetoond of een kind de ziekte zal krijgen. Met enige trots wijst Jaspers er op dat in de Rotterdamse afdeling Klinische Genetica als een van de weinige in de wereld op betrouwbare wijze prenatale diagnostiek op ataxia kan worden verricht met behulp van een speciale vlokkentest: "Wij maken daarbij gebruik van een DNA-synthese remmingstest. Normaal zal een cel op bestraling reageren met een soort stress-toestand waarin de celcyclus tijdelijk onderbroken wordt. De cel gunt zich als het ware rust om te herstellen. Ataxia-cellen vertonen die stress niet, ze gaan gewoon met hun cyclus door en dat leidt uiteindelijk tot afwijkingen of zelfs celdood. Inmiddels hebben we dit onderzoek bij een vijftiental zwangerschappen verricht zonder enige misdiagnose.'