Ziekte van Charcot-Marie-Tooth berust op chromosoomdefect

Bij patienten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) hebben onderzoekers een bijzonder genetisch defect gevonden waarbij een klein deel van een chromosoom is verdubbeld. Dit in tegenstelling tot andere erfelijke defecten waarbij het erfelijkheidsmateriaal (DNA) op een bepaald punt is veranderd of voor een klein deel is verdwenen.

CMT is een aandoening van het perifere zenwustelsel. In Nederland lijden er naar schatting enkele duizenden mensen aan. De belangrijkste symptomen zijn een toenemend verlies van spierweefsel en spierzwakte in onderbenen en -armen met misvormingen aan de voeten en soms ook aan de handen.

Christine van Broeckhoven en Peter Raeymaekers van de Universiteit van Antwerpen hebben in samenwerking met Pieter Bolhuis van het Academisch Medisch Centrum Amsterdam ontdekt dat bij de meest voorkomende vorm van CMT een deel van chromosoom 17 is verdubbeld.

Zij hebben hun vondst gemeld op een bijeenkomst van het European Neuromuscular Center (ENMC). Direct daarna is hun bevinding bevestigd door Franse en Britse onderzoekers. Amerikaanse onderzoekers zijn op een andere manier tot dezelfde conclusie gekomen. De vondst vergemakkelijkt het stellen van de diagnose sterk.