Gen dat oogziekte kan veroorzaken gevonden

ROTTERDAM, 18 okt. Nijmeegse onderzoekers van het St. Radboudziekenhuis hebben het gen gevonden dat, indien het beschadigd is, de erfelijke oogziekte choroideremie veroorzaakt. Dat is een vrij zeldzame erfelijke aandoening ongeveer 200 Nederlandse mannen lijden eraan. Het is een geslachtsgebonden aandoening die bij vrouwen nauwelijks voorkomt.

Het is voor het eerst dat Nederlandse onderzoekers een gen voor een erfelijke ziekte hebben geisoleerd. Hun onderzoekverslag verschijnt vandaag in het Engelse natuurwetenschappelijke tijdschrijft Nature.

De oogziekte treedt bijna altijd pas op latere leeftijd op en begint met slecht zien in het donker (nachtblindheid). Daarna gaat het gezichtsvermogen ook overdag achteruit; de oudere patienten worden meestal blind.

Het gen dat de ziekte veroorzaakt ligt op het vrouwelijke X-geslachtschromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Zijn ze draagster van een 'aangedaan' gen dan beschikken ze daarnaast vrijwel altijd nog over een gezonde variant, zodat ze niet ziek worden. Mannen hebben, naast hun geslachtsbepalende Y-chromosoom, maar een X-chromosoom, zodat een fout gen op dat chromosoom altijd ziekmakend is. De ziekte wordt altijd via de moeder overgeerfd, omdat iedere man het X-chromosoom altijd van zijn moeder erft.

Nu het gen gevonden is en de volgorde van de nucleinezuren in het gen bekend is, is choroideremie nog niet te genezen. Waarschijnlijk zal er wel snel een diagnostische test beschikbaar zijn. Daarmee kunnen dragers en draagsters van het gen worden opgespoord. Complicerende factor bij het maken van een test is dat het gen bij geen enkele patient, naar het zich nu laat aanzien, op dezelfde manier beschadigd is. Bij de een ontbreekt een klein stukje, bij de ander is het gen, dat 948 baseparen lang is, voor een groot deel verdwenen. Met een diagnostische test kan bij vrouwen waarbij de ziekte in de familie voorkomt worden nagegaan of zij draagster zijn van een 'aangedaan' gen. Ook bij foetussen wordt prenataal onderzoek veel makkelijker.

Het gen dat de Nijmeegse groep, onder leiding van de antropogeneticus prof.dr. H. H. Ropers nu heeft gevonden ligt in een gebied van het X-chromosoom waar ook genen liggen die, als er iets aan mankeert, bepalend zijn voor geslachtsgebonden geestelijke achterstand of doofheid. Andere bekende aandoeningen die door foutjes in het DNA op het X-chromosoom worden bepaald zijn hemofilie en enkele vormen van kleurenblindheid.