GENEN

Ieder mens is drager van drie tot acht genen die een dodelijke ziekte kunnen veroorzaken. Ge lukkig bezitten we van ieder gen twee exemplaren en overheerst het intacte (dominante) gen meestal de werking van het gen waar een foutje in zit en wordt de drager niet ziek. Als de liefdespartner echter eenzelfde fout op hetzelfde recessieve gen bezit, lopen hun kinderen gevaar. Simpelweg bestaat er bij zo'n recessief erfelijke aandoening dan een kans van een op vier op een aangedaan kind. De baby hoeft niet van meet af aan ziek of gebrekkig te zijn. Er zijn erfelijke ziekten die pas op latere leeftijd tot uiting komen.

Wat moeten ouders doen als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt? Geen kinderen nemen? Wat staat je te wachten als je door een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting gevraagd wordt aan een familie-onderzoek mee te werken? Wel zwanger worden, de foetus laten controleren en eventueel aborteren? De kans op een aangedaan kind laten voorrekenen door erfelijkheidsvoorlichters en dan de gok wagen?

De uitkomst van het beraad is altijd sterk afhankelijk van levensovertuiging, sociale omgeving en de hevigheid van de kinderwens. Erfelijke ziekten verschillen ook zo sterk van ernst dat de beslissingen ook sterk van de aandoeningen afhangen.

Een beroemd voorbeeld van en erfelijke ziekte, en tevens een van de ernstigste, is de ziekte van Huntington die zich meestal pas na het 35-ste levensjaar manifesteert en dan in een paar jaar tijd tot een akelige dood leidt: zich uitbreidende ongecontroleerde bewegingen, psychische labiliteit en tenslotte dementie. Huntington wordt niet veroorzaakt door een recessief maar door een dominant gen: de drager wordt al ziek als een gen afwijkend is. De baby van een drager heeft 50 procent kans ook ziek te worden. Het vreselijke is dat een potentiele Huntingtonlijder al nageslacht heeft voor de ziekte zich openbaart.

Met moderne gen-analysetechnieken kan (sinds een jaar of vijf) bekeken worden of iemand het ziekmakende gen heeft dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. Foetussen, kinderen en jonge volwassenen kunnen worden onderzocht. Wordt het foute gen bij een foetus gevonden, dan kan de moeder tot een abortus besluiten. Alleen: er is niet veel denkkracht nodig om te weten dat vader of moeder later ook de ziekte van Huntington zullen krijgen, het gen van de foetus moet van een van beide afkomstig zijn.

Mensen bij wie de ziekte van Huntington in de familie voorkomt willen vaak helemaal niet weten of zij uiteindelijk zelf ziek zullen worden. De zekerheid van een akelige dood is soms ondragelijk: mensen die het weten plegen vaker zelfmoord of worden psychotisch.

Moet een potentiele Huntingtonpatient zich dan maar niet voortplanten? Mag hij het zijn kind aandoen op latere leeftijd aan een slopende ziekte te lijden, terwijl dat tegenwoordig kan worden voorkomen?

Deze ethische vragen zijn sinds een paar jaar te omzeilen. Er is een test die twee mogelijke uitkomsten heeft. De eerste is: de foetus is niet aangedaan, waarbij onzeker blijft of de betrokken ouder wel of niet ziek zal worden. De tweede: de foetus heeft 50 procent kans op de ziekte, als de ouder ziek wordt, wordt het kind dat ook als de ouder niet ziek wordt, krijgt het kind ook de ziekte niet. De toekomstige ouders kunnen nu over abortus beslissen zonder zelf wetenschap over hun eigen medische toekomst te krijgen.

Het volgende dilemma is dan natuurlijk of je abortus pleegt op een vrucht die 50 procent kans op een aandoening heeft. Is een kans van een op twee groot genoeg om een leven op te offeren?

De auteurs nemen twee bladzijden tekst voor de overwegingen, maar geven geen antwoord. De potentiele ouders hadden met de oude test vrijwel volstrekte zekerheid kunnen krijgen, maar zij kozen voor een test waarbij ze zelf niet te weten zouden komen of een van hen de ziekte zal krijgen. Hebben zij door die keuze nog langer de morele bevoegdheid een gezonde foetus te aborteren? Mogen zij aan zo'n test beginnen met het voornemen foetussen met 50 procent kans op een afwijking te aborteren?

De tekst is een bewerkte versie van een rapport over de ethische vragen rond het erfelijkheidsonderzoek dat in 1988 ten behoeve van de staatssecretaris voor volksgezondheid is geschreven. Die wilde wijzer worden. De auteurs zijn verbonden aan het Instituut voor Gezondheidsethiek in Maastricht. Wat echter beslist niet betekent dat ze katholieke standpunten verkondigen.

Het boek heeft heldere en inzichtelijke hoofdstukken over de autonomie van de mens tegenover de maatschappij, over nut en onnut van bevolkingsonderzoek (alleen doen als er ook hulp kan worden geboden), over de privacy van de patient tegenover familie en medici, over prioriteiten in de gezondheidszorg en over de rechten en plichten van verzekeraars ten aanzien van informatie over erfelijke ziekten.

    • Ambo 1990
    • M. A. M. de Wachter 187 Blz