Gen dat spierziekte FSHD veroorzaakt ligt op chromosoom 4

Ongever 700 mensen in Nederland (1 op de 20.000) lijden aan de spierziekte facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD). De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. Hun ziekte komt meestal tussen het tiende en twintigste jaar tot uiting en wordt langzaam ernstiger. Patienten krijgen last van spierzwakte in gezicht en schouders. Later kan die zich nog uitbreiden tot bovenarm-, buik- en bekkenspieren. De patienten gaan niet vroeger dood, maar tien procent belandt in een rolstoel. Eenderde van de dragers van het gen merkt daar nooit iets van.

De speurtocht naar de plaats van het gen is heeft lang geduurd. Een groep Leidse onderzoekers onder leiding van dr. G. W. Padberg heeft het gen nu op chromosoom 4 gelokaliseerd (The Lancet, 15 sept). De groep heeft het gen zelf nog niet in handen. De globale plaats van een gen veroorzaakt altijd een race tussen concurrerende onderzoeksgroepen naar de precieze positie.

Dragers van het gen, ook ongeborenen, kunnen met de kennis die de Leidenaren hebben met een vrij grote zekerheid worden opgespoord. De diagnostiek is dus veel makkelijker geworden, maar mogelijkheden om de ziekte te genezen zijn er nog niet.

De vraag is nu wat de toekomstige ouders met deze diagnose moeten. Wie aborteert een foetus met een kans op een lastige maar meestal niet-invaliderende en niet-levensbedreigende aandoening?