Branded Content
Branded Content XTR Branded Content is de commerciële content op nrc.nl. De inhoud valt buiten de redactionele verantwoordelijkheid van NRC Media.
Bram Verbrugge: 'Met de stichting zorgen we ervoor dat Sara’s leven gemakkelijker en minder medisch wordt.'
Bram Verbrugge: 'Met de stichting zorgen we ervoor dat Sara’s leven gemakkelijker en minder medisch wordt.' Marieke Duijsters
Eindelijk onderzoek naar de zeldzame spierziekte MDC1A

‘Een doorbraak is mogelijk’

Wat doe je als je kind een zeldzame spierziekte heeft en er geen stichting of organisatie blijkt voor deze aandoening? Het overkwam Bram en Emine Verbrugge: hun vijfjarige dochter Sara heeft MDC1A. Ze namen zelf het heft in handen en richtten Stichting Voor Sara op. Met succes.

„Totaal onervaren zijn we dit proces ingestapt. Niets wisten we van spierziekten, fondsenwerving of wetenschappelijke onderzoeken. Wel waren we strijdlustig. We hadden te horen gekregen dat onze destijds éénjarige dochter Sara de ernstige spierziekte MDC1A had en waarschijnlijk niet oud zou worden”, vertelt Bram. „Er was verdriet en boosheid, we waren van slag, wilden informatie… Waar konden we die vinden? Was er in de verte zicht op behandeling? Werd er überhaupt onderzoek gedaan naar deze ziekte? De kinderneuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis was eerlijk: nee, dat werd er niet. Te zeldzaam. In Nederland zijn slechts twintig andere kinderen met MDC1A. Kortom, er was niks om ons aan vast te klampen. Google gaf evenzo weinig informatie en er bleken weliswaar stichtingen voor spierziekten, maar niet specifiek voor deze. Zo besloten mijn vrouw Emine en ik zelf de regie te pakken en richtten we vier jaar geleden Stichting Voor Sara op.”

Nieuwe balans

Bram praat bevlogen en rustig tegelijk. Zijn strijdlust heeft een ontwikkeling doorgemaakt want er moest ruimte komen voor acceptatie. Een burn-out was de wake-up call, zowel hij als Emine gingen door moeilijke fasen. Ook fysiek. Hun dochter moet overal in, op en uit getild, niets gaat vanzelf. En dat gaf lichamelijke klachten. „We zijn veranderd door wat we meemaken. Vroeger was ik zorgelozer, had ik een roze bril op en waren feestjes en werk belangrijk. Nu is ons gezin mijn drive. En met de stichting ervoor zorgen dat Sara’s leven gemakkelijker en minder medisch wordt, zodat ze kan spelen met vriendinnen en ook zorgeloos kan zijn. We hebben een nieuwe balans gevonden, zo voelt het, we zijn door de dip heen.”

Een belangrijke stap

Hij heeft geleerd te lobbyen, farmaceutische bedrijven en universiteiten enthousiast te maken en contact te leggen met onderzoekers wereldwijd. „Ja, dan krijg je ook koude mailtjes terug. Dat de groep patiënten met deze ziekte te klein is. Maar we zijn steeds doorgegaan. Een belangrijke stap was de organisatie van een conferentie over MDC1A, zo is de ziekte op de kaart gezet. Professor Bert Smeets van het UMC Maastricht is onmisbaar voor ons geweest. Hij is deskundig op dit gebied, maar maakte ons vooral ook wegwijs in de medische wereld.”

Blij met ambassadeur

Inmiddels is er een mooie mijlpaal: Stichting Voor Sara heeft 500.000 euro ingezameld. Hiermee worden twee grote onderzoeken gefinancierd, een op de universiteit van Maastricht en een in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Eindelijk toch onderzoek. „Daarnaast organiseren we lotgenotendagen en conferenties (momenteel virtueel vanwege corona). We hebben geleerd dit internationaal aan te pakken omdat de ziekte zo zeldzaam is. Momenteel worden grote stappen gezet op het gebied van gentherapie en behandelingen met bepaalde eiwitten, dus een doorbraak is mogelijk. We hopen natuurlijk op een oplossing, maar als er een remedie wordt gevonden om de ziekte minder heftig te laten verlopen, is dat ook een mooie stap.”
Heel blij is Bram met Rico Verhoeven als ambassadeur. De kickbokser heeft de stichting veel bekendheid gegeven en daarmee voor veel inkomsten gezorgd. Enthousiast: „Al vier jaar is Rico met volle overgave onze ambassadeur. Zijn medewerking komt recht uit zijn hart, dat is zo mooi.”

Enorme knokker

Met wat extra inspanning en begeleiding gaat Sara nu naar een reguliere basisschool. Ook heeft ze inmiddels een zusje, Lana, van anderhalf. Hoewel MDC1A erfelijk is, is Lana gezond. De meisjes zijn dikke vriendinnen en helpen elkaar al op natuurlijke, speelse wijze. „De tijd dat slechts weinig kinderen volwassen werden met deze ziekte is aan het veranderen. Er zijn ook veel gradaties van de ziekte. De moeilijke fase van de eerste twee levensjaren heeft Sara doorstaan, dus we hebben vertrouwen dat ze niet jong zal overlijden. Ze is ook een enorme knokker en vindt zelf allerlei creatieve oplossingen voor dingen die ze niet kan.”

Gegroeid

Hoewel de stichting veel tijd vraagt, is het dat absoluut waard: „Ik word nog steeds verrast door de goedheid van mensen en hun bereidheid te helpen. Ook kan het me soms verbazen hoe de stichting is gegroeid. En wat we hebben bereikt. Weet je wat het is? Je hebt altijd een keuze hoe met een situatie om te gaan. De regie pakken kun je op zoveel manieren.”

Meer informatie: www.voorsara.nl

(Tekst: Louël de Jong)

Patiëntenorganisatiedag 2020: macht en invloed van de patiënt

Roche heeft deels dezelfde doelstellingen als patiëntenorganisaties, namelijk het onder steunen van patiënten, begrijpen hoe zij omgaan met hun ziekten en bereikbaar maken van geneesmiddelen. Jaarlijks faciliteert Roche daarom de Patiëntenorganisatiedag, met sprekers en workshops, om zo contact te houden met allerlei patiëntvertegenwoordigers. Elke keer is er een ander thema, dit jaar was dat: macht en invloed van de patiënt. Macht kan ook worden ingezet om positieve resultaten te bereiken, was een van de inzichten die dag. Bram Verbrugge, een van de sprekers, was een inspirerend voorbeeld hiervan. Met zijn Stichting Voor Sara heeft hij de zeldzame spierziekte MDC1A op de kaart weten te zetten.

XTR Branded Content is de commerciële content op nrc.nl. De inhoud valt buiten de redactionele verantwoordelijkheid van NRC Media.